پیشتر به معرفی رشته مهندسی بیوانفورماتیک در استوآپ پرداختیم. در ایم مقاله قرار است ابتدا در مورد انفورماتیک صحبتی کنیم و سپس در ادامه به مقایسه بیوانفورماتیک و انفورماتیک پزشکی میپردازیم. با ما همراه باشید!
انفورماتیک چیست؟
قبل از اینکه درباره انفورماتیک پزشکی و تفاوت آن با بیوانفورماتیک صحبت کنیم، بهتر است بدانیم که مفهوم واژه انفورماتیک را بدانیم. بهطور خلاصه انفورماتیک یک کلمه فرانسوی بهمعنای علم اطلاعات، پردازش اطلاعات و مهندسی سامانههای اطلاعاتی است. در واقع انفورماتیک توانایی آن را دارد که بین انسانها و رایانهها ارتباط برقرار سازد. در انفورماتیک هدف نهایی این است که با استفاده از دادههای دیجیتالی، روی مطالعات خاصی مانند مطالعات زیستی و اجتماعی کار شود.
آشنایی با انفورماتیک پزشکی
انفورماتیک سلامت علمی وسیعی است که به دستههای زیادی تقسیمبندی میشود. از جمله دستهها و گرایشهای این علم میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
- انفورماتیک بالینی
- انفورماتیک پرستاری
- انفورماتیک پزشکی
- و…
در انفورماتیک پزشکی هدف این است که در ابتدا اطلاعات بیماران در حوزه پزشکی جمع و سپس مورد تحلیل و ارزیابی قرار گیرد. توجه کنید این علم میتواند با هوش مصنوعی نیز ترکیب شود و سیستمهای هوشمند و خارقالعادهای را مهیا سازد. متخصص انفورماتیک پزشکی میتواند سیستمهای مراکز بهداشتی درمانی را ارزیابی کرده و نیازهای نرمافزاری و سختافزاری آنها را تشخیص دهد. همچنین میتواند با استفاده از دانش تخصصی انفورماتیک پزشکی نسبت به طراحی سیستمهای خبره، اقدام کرده و اینگونه سیستمها را در اختیار گروه پزشکی و بالینی قرار دهد.
بیوانفورماتیک چیست؟
میتوان گفت بیوانفورماتیک ترکیبی از زیستشناسی و فناوری اطلاعات است. بیوانفورماتیک علمی است که بهتازگی توسعه یافته است و از فناوری اطلاعات برای درک پدیده بیولوژیکی استفاده میکند. در واقع این علم بهطور گستردهای شامل ابزارها و روشهای محاسباتی است که برای مدیریت، تجزیهوتحلیل و ادارهکردن دادههای حجیم بیولوژیکی استفاده میشود.
بیوانفورماتیک همچنین بهعنوان بخشی از زیستشناسی محاسباتی نیز در نظر گرفته میشود. زیستشناسی محاسباتی با استفاده از تکنیکهای تحلیلی کمی در مدلسازی و حل مشکلات در سیستمهای بیولوژیکی درگیر است. بیوانفورماتیک یک رویکرد میانرشتهای است که به دانش پیشرفته علوم کامپیوتر، ریاضیات و روشهای آماری برای درک پدیدههای بیولوژیکی در سطح مولکولی نیاز دارد.
ابزارهای بیوانفورماتیکی چه هستند؟
ابزار اصلی یک «بیوانفورماتیست» (فردی که بر روی بیوانفورماتیک مطالعه و پژوهش انجام میدهد) برنامههای نرمافزاری رایانهای و اینترنتی است. یکی از فعالیتهای اصلی در این زمینه، تجزیهوتحلیل توالی DNA و پروتئینها با استفاده از نرمافزارها و پایگاههای اطلاعاتی مختلف موجود در شبکه جهانی وب است. همه افراد، از پزشکان تا زیستشناسان مولکولی، با دسترسی به اینترنت و وبسایتهای مربوطه اکنون میتوانند با استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیک اصلی، ترکیب مولکولهای بیولوژیکی مانند اسیدهای نوکلئیک و پروتئینها را آزادانه کشف کند. این بدان معنا نیست که دستیابی و تجزیهوتحلیل دادههای ژنومی خام میتواند بهراحتی توسط همه انجام شود.
همچنین بخوانید: آشنایی با رشته جذاب مهندسی بیوانفورماتیک
بیوانفورماتیک یک رشته در حال تکامل است و اکنون متخصصان بیوانفورماتیک از برنامههای نرمافزاری پیچیدهای برای بازیابی، مرتبسازی، تجزیهوتحلیل، پیشبینی و ذخیره دادههای توالی DNA و پروتئین استفاده میکنند. بنگاههای تجاری بزرگ مانند شرکتهای دارویی برای انجامدادن و حفظ نیازهای بیوانفورماتیک مقیاس بزرگ و پیچیده این صنایع از بیوانفورماتیک بهری میگیرند. با افزایش نیاز روزافزون به ورودی مداوم از متخصصان بیوانفورماتیک، اکثر آزمایشگاههای زیستپزشکی ممکن است بهزودی متخصص بیوانفورماتیک داخلی خود را داشته باشند.
یک بیوانفورماتیست بهتنهایی فراتر از فراگیری اولیه و تجزیهوتحلیل دادههای ساده، مطمئناً برای هر تجزیهوتحلیل پیچیدهای به مشاوره بیوانفورماتیک خارجی نیاز دارد. رشد بیوانفورماتیک با ایجاد شبکههای رایانهای امکان دسترسی آسان به دادههای بیولوژیکی و امکان توسعه برنامههای نرمافزاری برای تجزیهوتحلیل بیدردسر را فراهم کرده است. چندین پروژه بینالمللی با هدف ارائه پایگاه دادههای ژنی و پروتئینی از طریق اینترنت بهطور رایگان در دسترس کل جامعه علمی است.
تحلیل توالی
«تجزیهوتحلیل توالی» (Sequence analysis) قراردادن RNA، توالی پپتید و DNA به انواع مختلف روشهای تحلیلی است. این کار برای شناسایی منشأ، تکامل و ساختار پایگاههای اطلاعاتی بیولوژیکی انجام میشود.
مدلسازی مولکولی
«مدلسازی مولکولی» (Molecular modelling) از روشهای محاسباتی و نظری برای تجزیهوتحلیل رفتار مولکولها استفاده میکند. بهترین ابزارهای بیوانفورماتیک با منبع باز و رایگان از روش شبیهسازی برای انجام مدلسازی مولکولی استفاده میکنند.
دینامیک مولکولی
کاربرد «دینامیک مولکولی» (Molecular dynamics) در بیوانفورماتیک در تعیین حرکت فیزیکی اتمها مهم است. این روش برای محیطهای سلول مانند در زمینه بیوانفورماتیکِ ساختاری مهم است. اندازهگیریهای استفادهشده در این روشها شامل نظریههای نمودار، روابط پویای بین مولکولی و بررسی پاسخ آشفتگی اتمها و مولکولها است.
FASTA در بیوانفورماتیک
FASTA در بیوانفورماتیک قالبی است که ماهیت آن متنمحور است و برای نشاندادن توالی پپتید و نوکلئوتید استفاده میشود. بستههای نرمافزاری FASTA برای ابزارهای بیوانفورماتیک و برای تعیین توالی ترازهای پروتئین و DNA کمک میکنند.
تجزیهوتحلیل فیلوژنتیک در بیوانفورماتیک
«تجزیهوتحلیل فیلوژنتیک» (Phylogenetic analysis) توسط ابزارهای بیوانفورماتیک نمودارهای شاخهای را برای نشاندادن رابطه یا تاریخچه تکاملی بین ارگانیسمهای گونههای مختلف فراهم میکند. این نمودارهای شاخهای درختان فیلوژنتیک نام دارند و به شناسایی خصوصیاتی مانند ژنها، اندامها و پروتئینها در ارگانیسمها کمک میکنند.
پایگاههای اطلاعاتی بیولوژیک در بیوانفورماتیک
«پایگاه دادههای بیولوژیک» (Biological databases) در بیوانفورماتیک را میتوان با تجزیهوتحلیل سه دسته موجود، درک کرد. این سه گروه عبارتند از: عملکرد، ساختار و توالی. توالی پروتئین و اسید نوکلئیک در پایگاه داده توالی ذخیره میشود؛ در حالی که پروتئین و RNA در پایگاه دادههای ساختاری وجود دارند. نقش فیزیولوژیکی محصولات ژنی توسط پایگاههای داده عملکردی فراهم میشود.
ابزارهای مختلف بیوانفورماتیکی شامل پایگاههای داده و همچنین نرمافزارهای رایگان و پولی مختلفی هستند که افراد با توجه به نیاز خود از آنها استفاده میکنند. بسیاری از این پایگاههای بزرگ در دنیا تمامی اطلاعات خود را بهصورت رایگان در اختیار کاربران و پژوهشگران قرار میدهند و به این ترتیب اطلاعات جدید دیگری مانند انواع توالیهای جدید شناساییشده به اطلاعات ذخیرهشده آنها اضافه خواهد شد. در ادامه مثالهایی از هر کدام را که در حال حاضر وجود دارند ارائه میدهیم.
پایگاههای داده در بیوانفورماتیک
پایگاههای داده برای تحقیقات و کاربردهای بیوانفورماتیک، ضروری هستند. بسیاری از پایگاههایی وجود دارند که انواع مختلفی از اطلاعات را در بر میگیرند. برای مثال توالی DNA و پروتئین، ساختارهای مولکولی، فنوتیپها و اطلاعات تنوعهای زیستی. پایگاههای اطلاعاتی ممکن است حاوی دادههای تجربی (مستقیماً از آزمایشهای بهدستآمده)، دادههای پیشبینیشده (حاصل از تجزیهوتحلیل) یا هر دو باشد. این اطلاعات میتواند مخصوص ارگانیسم، مسیر یا مولکول مورد علاقه خاص باشند یا دادههای جمعآوریشده از چندین پایگاه داده دیگر را ترکیب کنند. این پایگاههای اطلاعاتی از نظر قالب، سازوکار دسترسی و عمومی بودن یا نبودن متفاوت هستند. در ادامه به توضیح برخی از پایگاههای اطلاعاتی میپردازیم.
1- پایگاههای مورد استفاده در تجزیهوتحلیل توالی بیولوژیکی: Genbank، UniProt
3- پایگاههای مورد استفاده در تجزیهوتحلیل ساختار: بانک اطلاعات پروتئین یا PDB2- پایگاههای داده مورد استفاده در یافتن خانوادههای پروتئینی و موتیفهای (ساختارهای ثانویه) پروتئینی:InterPro ، Pfam
4- پایگاههایی که برای تعیین توالی نسل بعدی استفاده میشوند: بایگانی توالیهای خواندنی (Sequence Read Archive)
5- پایگاههای مورد استفاده در تجزیهوتحلیل شبکه: پایگاه دادههای متابولیکKEGG ، BioCyc، پایگاههای تجزیهوتحلیل تعاملات و برهمکنشها، شبکههای عملکردی.
6- پایگاههای مورد استفاده در طراحی مدارهای ژنتیکی مصنوعی: GenoCAD.
همچنین بخوانید: اصول اخلاقی در کارآزمایی بالینی
نرمافزارهای منبع باز
بسیاری از ابزارهای نرمافزاری رایگان و با منبع آزاد از دهه 1980 تاکنون وجود داشته و در حال رشد هستند. ترکیبی از نیاز مستمر به الگوریتمهای جدید برای تجزیهوتحلیل انواع نوظهور بازخوانیهای بیولوژیکی، پتانسیل ابتکاری در آزمایشهای درونرایانهای (In Silico) و پایگاههای کد – باز (Open – Code) در دسترس که به ایجاد فرصت برای همه گروههای تحقیقاتی کمک کردهاند تا صرف نظر از تمهیدات مالی آنها، هم به بیوانفورماتیک و هم به دامنه نرمافزار منبع باز موجود کمک کنند. ابزارهای رایگان اغلب بهعنوان پرورشدهنده ایدهها یا پلاگینهای پشتیبانیشده توسط جامعه در نرمافزارهای تجاری عمل میکنند. طیف وسیعی از بستههای نرم افزاری رایگان شامل موارد زیر هستند:
Bioconductor-BioPerl-Biopython-BioJava و…
وبسایتهای بیوانفورماتیک کدام هستند؟
رابطهای مبتنی بر SOAP و REST برای طیف گستردهای از برنامههای بیوانفورماتیک ایجاد شدهاند که به یک برنامه در یک کامپیوتر در یک قسمت از جهان اجازه استفاده از الگوریتمها، منابع و دادههای محاسباتی در سرورهای سایر نقاط جهان را میدهد. از مزایای اصلی آن این است که کاربران مجبور نیستند با مسئولین نگهداری نرمافزار و پایگاه سر و کار داشته باشند. سرویسهای پایهای بیوانفورماتیک برگرفته از EBI (انستیتوی بیوانفورماتیک اروپا) شامل SSS (خدمات جستجوی توالی)، MSA (ترازبندی توالی چندگانه) و BSA (تجزیهوتحلیل توالی بیولوژیکی) هستند.
بسترهای آموزشی
سیستمعاملهای نرمافزاری طراحیشده برای آموزش مفاهیم و روشهای بیوانفورماتیک شامل Rosalind و دورههای آنلاین ارائهشده از طریق پورتال آموزشی بیوانفورماتیک انستیتوی سوئیس (Swiss Institute of Bioinformatics) است. کارگاههای بیوانفورماتیک کانادایی (Canadian Bioinformatics Workshops) فیلمها و اسلایدهای مربوط به کارگاههای آموزشی را در وبسایت خود تحت مجوز Creative Commons ارائه میدهند.
پلتفرمهای MOOC (دوره آنلاین با هدف مشارکت نامحدود و دسترسی آزاد از طریق وب) گواهینامههای آنلاین در بیوانفورماتیک و رشتههای مرتبط، از جمله بیوانفورماتیک تخصصی وبسایت Coursera متعلق به دانشگاه سندیگو ایالت کالیفرنیا ارائه میدهد یا وبسایت تخصصی علوم دادههای ژنومی دانشگاه جانز هاپکینز و همچنین دانشگاه کالیفرنیای جنوبی که رشتههای بیوانفورماتیک ترجمه را در مقطع ارشد ارائه میدهند. علاوه بر تمام اینها، وبسایت آموزشی فرادرس دورههای بهروز و بسیار مناسب و با کیفیتی را در حوزه بیوانفورماتیک تولید کرده است که قابل تهیه توسط همه علاقهمندان هستند.
کاربرد بیوانفورماتیک در پزشکی
بیوانفورماتیک در پزشکی کاملاً مفید تلقی میشود؛ زیرا تعیین توالی کامل ژنوم انسان به باز شدن سهم ژنتیکی در بسیاری از بیماریها کمک کرده است. کاربردهای آن شامل کشف دارو، واکسن، داروی شخصی، داروهای پیشگیریکننده و ژندرمانی هستند. در ادامه به برخی از کاربردهای مهم بیوانفورماتیک در پزشکی اشاره میکنیم.
کشف داروها و واکسنها
استفاده از بیوانفورماتیک در تحقیقات واکسن و کشف دارو هرگز در مبارزه با بیماریهای عفونی تا کنون به این اندازه ضروری نبوده است. بزرگترین مبارزه قرن 21 علیه ویروس SARS-CoV-2 (سندرم حاد تنفسی حاد کرونا ویروس 2) ویروس کشفشده در ووهان چین، دسامبر 2019، محققان بسیاری را به استفاده بیسابقه از ابزارهای بیوانفورماتیک در رمزگشایی خصوصیات مولکولی عوامل بیماریزای عفونی تحریک کرده است.
با در دسترس قرار گرفتن اطلاعات ژنوم ویروسی SARS-COV-2 بهسختی هفتهها پس از گزارش شیوع این ویروس، سیستمعاملهای بیوانفورماتیک، به ابزاری مهم برای دستیابی به زمان کوتاهتر در مبارزه با بیماری همهگیر تبدیل شدهاند. قبل از شیوع، پلتفرمهای مختلفی برای کشف اپیتوپهای آنتیژنی، پیشبینی ساختارهای اتصالدهنده و اتصال آنتیبادی به پروتئین، پپتید و شبیهسازی واکنشهای آنتیژن و آنتیبادی و موارد دیگر ایجاد شد که همگی در ساخت سریعتر و بهتر انواع واکسنهای این بیماری نقش داشتند.
پزشکی پیشگیرانه
پزشکی پیشگیرانه بر سلامت افراد، جوامع و جمعیتهای تعریفشده تمرکز دارد و از روشهای تحقیقاتی مختلفی از جمله آمار زیستی، بیوانفورماتیک و اپیدمیولوژی برای درک الگوها و دلایل سلامتی و بیماری و تبدیل چنین اطلاعاتی به برنامههایی که برای جلوگیری از بیماری، ناتوانی و مرگ طراحی شدهاند، استفاده میکند. یک نمونه از پزشکی پیشگیرانه غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد برای اختلالات سلامتی، از جمله بیماریهای ژنتیکی یا اختلالات متابولیکی است که قابل درمان هستند؛ اما از نظر بالینی در دوره نوزادی مشهود نیستند. برای ایجاد چنین آزمایشهای غربالگری برای شناسایی بیماری در مراحل اولیه، محققان از ابزارهای بیوانفورماتیک برای تجزیهوتحلیل دادههای ژنومیکس، پروتئومیکس و متابولومیکس برای نشانگرهای زیستی بیماری استفاده میکنند.
پزشکی شخصیسازیشده
«پزشکی شخصیسازیشده» (Personalized medicine) مدل مراقبتهای بهداشتی است که متناسب با آرایش ژنتیکی منحصربهفرد هر انسان ساخته میشود. مشخصات ژنتیکی بیمار میتواند به پزشک کمک کند تا حساسیت به بیماریهای خاص را پیشبینی کرده، داروی مناسب و با دوز مناسب برای کاهش عوارض جانبی فراهم کند. این روش در تهیه داروهای شخصیسازیشده سرطان، بیماریهای مربوط به دیابت و HIV استفاده میشود. از بیوانفورماتیک در پزشکی فردمحور برای تجزیهوتحلیل دادهها از تعیین توالی ژن یا تجزیهوتحلیل بیان ژن ریزآرایه در جستجوی جهشها یا انواع واریانتهای ژنی که میتوانند در پاسخ بیمار به داروی خاص تأثیر بگذارد یا بیماری را پیشبینی کنند، استفاده میشود.
همچنین بخوانید: فارماکوژنومیکس چیست؟ | علم مطالعه تأثیر ژن بر پاسخ به دارو
مقاومت آنتیبیوتیکی
دانشمندان در حال بررسی ژنوم انتروکوکوس فکالیس (Enterococcus faecalis) عامل اصلی عفونت باکتریایی در بین بیماران بیمارستان هستند. آنها یک منطقه را شناسایی کردهاند که از تعدادی ژن مقاوم در برابر آنتیبیوتیک تشکیل شده است و میتواند در تبدیل باکتری از یک باکتری رودهای بیخطر به یک مهاجم خطرناک کمک کند. کشف این منطقه که بهعنوان یک جزیره بیماریزایی شناخته میشود، میتواند مارکرهای مفیدی برای شناسایی سویههای بیماریزا فراهم کند و به ایجاد کنترل برای جلوگیری از شیوع عفونت در بخشها کمک کند.
تقابل دو علم بیوانفورماتیک و انفورماتیک پزشکی
اولین تفاوت اختصاصی بیوانفورماتیک و انفورماتیک پزشکی در نوع ارتباط آنها خلاصه میشود. علم بیوانفورماتیک پلی بین علوم زیستی و علوم کامپیوتر است. اما انفورماتیک پزشکی عمدتاً در حوزه پزشکان و نیاز کامپیوتری آنها تدارک یافته است. پس شباهت این دو علم بیشتر در بخش مربوط به کامپیوترها خلاصه میگردد.
این دو علم در دو وزارتخانه جدا قرار میگیرند. بیوانفورماتیک در وزارت علوم و انفورماتیک پزشکی در وزارت بهداشت قرار میگیرد. این دو علم عمدتاً در وجود زمینه کامپیوتری مشترکات زیادی دارند. پس اگر برای هر کدام از این دو علم پیشزمینه کامپیوتری بیاموزیم، میتوانیم در هر دو موفق باشیم.