مراقبت‌های بهداشتی یکی از چندین صنعتی است که با فناوری‌های در حال توسعه سریع معروف به هوش مصنوعی (AI) و یادگیری ماشین (ML) متحول شده است. این پیشرفت‌های تکنولوژیکی قادر به تجزیه و تحلیل حجم عظیمی از اطلاعات، شناسایی روندها و تصمیم‌گیری‌های سریع است. هوش مصنوعی و ML در حال حاضر در صنعت مراقبت‌های بهداشتی برای بهبود پردازش تصویر پزشکی، پیش‌بینی و پیشگیری از بیماری و عملیات‌های بیمارستانی استفاده می‌شوند. با استفاده از این فناوری‌ها، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند بیماران را با دقت و کارآمدی بیشتری تشخیص داده و درمان کنند. علاوه بر این، هوش مصنوعی و ML می‌توانند به پزشکان در بهینه‌سازی و تسریع جدول زمانی تشخیص، درمان و مدیریت بیماری‌ها کمک کنند. در این مقاله قصد داریم به تشخیص بیماری‌های نادر توسط هوش مصنوعی بپردازیم. با ما همراه باشید!
همچنین بخوانید: هوش مصنوعی و پزشکی شخصی | AI and Personal Medicine
بیماری‌های نادر
اصطلاح بیماری‌های نادر به مجموعه وسیعی از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که بخش کوچکی از کل جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بیش از 7000 اختلال شناخته‌شده وجود دارد و تخمین زده می‌شود که سالانه 250 بیماری نادر جدید کشف شود. علاوه بر این، بیماری‌هایی با شیوع کمتر از 1 مورد در هر 50000 نفر به عنوان بیماری‌های بسیار نادر تعریف می‌شوند. افراد مبتلا به بیماری‌های نادر با چالش‌های متعددی از جمله تشخیص دیرهنگام و تشخیص نادرست، پاسخ نادرست یا عدم پاسخ به درمان‌ها و فقدان ابزار نظارت دقیق روبه‌رو هستند.
تشخیص نادرست بیماری‌های نادر مانع مهمی است که می‌تواند به بدترشدن علائم همراه با سایر مشکلات سلامتی و در نهایت کاهش رفاه بیمار منجر شود. علاوه بر این، بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر اغلب در بیمارستان بستری می‌شوند و از عوارض طولانی‌مدت رنج می‌برند، زیرا درمان‌ها پاسخ مناسبی را ایجاد نمی‌کنند یا تنها اثری جزئی دارند که با گذشت زمان کاهش می‌یابد بنابراین، توسعه ابزاری که بتواند به تشخیص زودهنگام، بهبود اثربخشی درمان و نظارت بر شرایط برای بهبود مراقبت و کاهش کمک کند، ضروری است. یکی از این ابزارها هوش مصنوعی است که در مطالعات، مزایایی را برای تشخیص و درمان بیماری‌های رایج و نادر نشان داده است. اخیراً هوش مصنوعی به دلیل ویژگی‌های خود کاربرد احتمالی آن را برای بیماری‌های نادر که اغلب دارای مجموعه داده‌های کوچک‌تری هستند، ممکن می‌سازد.
مشکلات و راه‌حل‌های AI هوش مصنوعی برای آن‌ها
اولاً، فرآیند تشخیص یک بیماری نادر اغلب طولانی و طاقت فرسا است. در 25 درصد از بیماران، بین 5 تا 30 سال پس از شروع بیماری، تشخیص صحیح نیاز است که نیاز به مشارکت یک تیم بالینی جامع و خبره دارد. علاوه بر این زمان انتظار برای مشاوره با متخصصان طولانی است و نیاز به آزمایش‌های بیشتری وجود دارد. تأخیر تشخیصی می‌تواند تأثیرات شگرفی بر تصویر بالینی بیمار داشته باشد. بنابراین تشخیص سریع و دقیق، نقطه شروعی برای یافتن مداخلات درمانی و منابعی است که می‌تواند نتیجه بالینی خوبی را تضمین کند.
توسعه داروها و درمان‌های جدید می‌تواند زمان‌بر باشد و اغلب علت و پاتوژنز ناشناخته، زمان پیشرفت بیماری و فقدان مطالعات بالینی جامع، جستجو برای داروهای خاص را بسیار دشوار می‌کند. این مشکلات می‌تواند نقطه سرآغازی برای استفاده از هوش مصنوعی در بیماری‌های نادر باشد. الگوریتم‌های هوش مصنوعی مختلف مزایای قابل‌توجهی در کمک به تشخیص rare disease می‌توانند داشته باشند. هوش مصنوعی ابزاری جدایی ناپذیر برای تشخیص RD است زیرا می‌تواند به تشخیص تصویر، تجزیه و تحلیل ژنتیکی و حمایت از تصمیم‌گیری بالینی کمک کند. در مقایسه با روش‌های سنتی‌تر، هوش مصنوعی انعطاف‌پذیری و مقیاس‌پذیری بیشتری دارد که به آن اجازه می‌دهد به درک روابط پیچیده، بهبود تشخیص زودهنگام کمک کند.
همچنین هوش مصنوعی می‌تواند با کمک به پر کردن شکاف‌های موجود در داده‌ها و تجربه، نقش مهمی در پیش‌آگهی اختلالات نادر ایفا کند. با تجزیه و تحلیل مقادیر زیادی از داده‌ها، مانند پرونده الکترونیکی سلامت، داده‌های ژنومی و مطالعات تصویربرداری، الگوریتم‌های ML می‌توانند الگوها را شناسایی کرده و نتایج را برای افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پیش بینی کنند. در نتیجه بینش‌های ارزشمندی را ارائه دهند که می‌تواند پیش‌آگهی‌ها و تصمیمات را راهنمایی کند.
تجربه‌های موفق
RDMD یک استارتاپ فناوری سلامت مستقر در سانفرانسیسکو است که بر تحقیقات بیماری‌های نادر و بینش بیماران تمرکز دارد. پلتفرم این شرکت، بیماران را قادر می‌سازد تا داده‌های پزشکی خود را با محققان با هدف تسریع توسعه درمان‌های جدید برای بیماری‌های نادر به اشتراک بگذارند. این پلتفرم داده‌های بیمار را از منابع مختلف، از جمله سوابق پزشکی الکترونیکی، نتایج آزمایش‌های ژنتیکی، و نتایج گزارش‌شده توسط بیمار، جمع‌آوری می‌کند. سپس این شرکت از این داده‌ها برای ایجاد یک نمایه جامع از هر بیمار استفاده می‌کند. این داده‌ها می‌تواند توسط محققان برای درک بهتر بیماری و شناسایی گزینه‌های درمانی بالقوه استفاده شود.
همچنین بخوانید: تشخیص آسیب مغزی بدون اسکن | استارت‌آپ BrainScope
جمع‌بندی
روش‌های ML در شناسایی و تشخیص بیماری‌های نادر نویدبخش بوده است. با حجم وسیعی از داده‌ها که اکنون از طریق سوابق الکترونیکی سلامت و پایگاه‌های داده ناهمگون در دسترس است، الگوریتم‌های هوش مصنوعی می‌توانند به شناسایی سریع الگوها و ارتباط‌هایی کمک کنند که تشخیص آن‌ها برای تحلیل‌گران انسانی دشوار یا غیرممکن است. پس باید در آینده منتظر حکمرانی هوش مصنوعی در این حیطه باشیم.